"Hôm nay con cười, ngày mai con có thể tử vong ngay": Mẹ rớt nước mắt kể về "kỳ tích" sống được 8 tháng của con

"Xin lỗi con vì bố mẹ mà con chịu khổ! Con là người thiệt thòi nhất nên vợ chồng tôi sẽ dành hết tình cảm cho con" - chị Uyên chia sẻ.

LTS: Bệnh hiếm là nhóm bệnh đơn độc chiếm tỉ lệ nhỏ trong dân số. 80% các bệnh hiếm là bệnh di truyền nên biểu hiện bệnh suốt đời mặc dù các triệu chứng có thể không xuất hiện ngay. Một bệnh nhân mắc bệnh hiếm chi phí điều trị suốt cuộc đời có thể tốn hàng chục tỷ đồng. Để tăng nhận thức trong cộng đồng về các căn bệnh hiếm, chúng tôi xin gửi tới quý độc giả tuyến bài: Bệnh hiếm tại Việt Nam - nỗi đau và sự yêu thương.

Hôm nay khỏe mạnh ngày mai có thể tử vong ngay

Sau 9 tháng 10 ngày mong chờ con đỏ mắt, cuối cùng chị Nguyễn Phương Uyên (29 tuổi, Đông Anh, Hà Nội) cũng đã gặp được đứa con bé trai bé bỏng. Niềm hạnh phúc như vỡ òa khi con khoẻ, mẹ khoẻ. Nhìn đứa con trai bú mẹ, chị Uyên nắm chặt tay con và tự hứa với lòng sẽ làm tất cả vì con.

Ngày thứ 2 sau sinh bé Bi (con trai chị Uyên) bắt đầu sốt nhẹ, bỏ bú, người tím. Chị Uyên lo lắng mất ăn mất ngủ. Người mẹ đó cả đêm không ngủ cứ đi quanh quẩn hành lang để chờ bác sĩ thông báo tin sức khỏe của con.

Điềm xấu cũng đến, ngày thứ 7 bác sĩ gọi gia đình chị Uyên vào và thông báo bé Bi đã không qua khỏi. Sự ra đi đột ngột của bé Bi khiến cho chị Uyên gần như ngã gục. Người mẹ trẻ câm lặng như cái xác vô hồn và những giọt nước mắt cứ vô thức rơi.

Bác sĩ khuyên 2 vợ chồng chị Uyên nên đi kiểm tra gen. Vì có thể cái chết của bé Bi có liên quan tới vấn đề rối loạn chuyển hoá.

6 tháng sau khi sau cái chết của con trai, chị Uyên đã nguôi ngoai. Vợ chồng chị đã quyết định đi kiểm tra theo lời khuyên của bác sĩ. Kết quả không ngờ cả 2 vợ chồng chị đều mang gen lặn gây ra hội chứng rối loạn chuyển hóa chất đạm. Như vậy mỗi lần sinh con chị Uyên sẽ có xác suất mắc bệnh là 25%.

Cũng đúng lúc này, chị Uyên biết mình mang bầu lần 2.

Chị Uyên tự hứa với lòng không bao giờ bỏ cuộc.

"Nghe theo lời bác sĩ tư vấn vợ chồng tôi đã đi chọc ối kết quả bào thai bị mắc rối loạn chuyển hóa chất đạm. Tôi hoang mang, suy sụp và lo sợ vô cùng", chị Uyên nói.

Mắc phải căn bệnh rối loạn chuyển hóa nên ngay sau khi sinh ra, bé An đã được chuyển sang Bệnh viện Nhi Trung ương điều trị ngay sau khi mới sinh ra. Suốt từ đó đến nay, bé An hiện đã 8 tháng tuổi, chị Uyên cũng xác định tinh thần vì con, sẽ không bao giờ bỏ cuộc.

Chị luôn nghĩ: "Bác sĩ nói thể bệnh con tôi mắc rất nặng chỉ sống được vài tháng. Nhưng giờ con đã sống được 8 tháng đúng là một kỳ tích".

Chị Uyên luôn dằn vặt bản thân vì vợ chồng chị mang gen bệnh nên con mới mắc bệnh.

"Xin lỗi con vì bố mẹ mà con chịu khổ. Vì vậy, con là người thiệt thòi nhất nên vợ chồng tôi sẽ dành hết tình cảm cho con. Thể bệnh của con mắc phải thường chuyển biến rất nhanh cho nên con chỉ hơi sốt cái là phải vào viện ngay và lúc nào cũng xác định tinh thần con ra đi bất cứ lúc nào.

Hôm nay, con tươi cười ngày mai con có thể hỏng hết các tạng và tử vong. Vào viện với con có 3 bạn mắc thể bệnh như con nhưng giờ đã tử vong hết", Chị Uyên nói trong nước mắt.

Dấu hiệu của bệnh hiếm

TS.BS Nguyễn Ngọc Khánh, Khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền cho hay, 80% các bệnh hiếm là bệnh di truyền nên biểu hiện bệnh suốt đời mặc dù các triệu chứng có thể không xuất hiện ngay. Nhiều bệnh hiếm xuất hiện ngay giai đoạn đầu đời và khoảng 30% trẻ mắc bệnh hiếm chết trước 5 tuổi.

Trường hợp của bé An bị rối loạn chuyển hóa axit amin khi bé ăn đạm, một số axit amin bị tắc ở phía trên không chuyển hóa được, tác động lên thần kinh Trung ương dẫn tới nhanh chóng co giật và hôn mê.

Gia đình bệnh nhi đã có một con sinh ra tử vong chỉ sau vài ngày. Bé An đã được phát hiện ngay từ trong bào thai. Do vậy ngay sau khi sinh xong bệnh nhi đã được chuyển tới bệnh viện điều trị.

Tại bệnh viện nhi trung ương hiện nay khoa đang quản lý gần 200 nhóm bệnh hiếm khác nhau, có nhóm vài cháu, có nhóm vài trăm cháu.

Bác sĩ Khánh khuyến cáo, khi có những dấu hiệu sau đây thì cần phải nghĩ ngay tới căn bệnh hiếm:

- Bé chậm phát triển không rõ nguyên nhân

- Gia đình có tiền sử có con tử vong không rõ nguyên nhân

- Người mẹ sảy thai nhiều lần

- Em bé đang khỏe mạnh có đợt cấp, bệnh tiến triển không giải thích được

Bệnh có thể chẩn đoán khi chưa có triệu chứng bằng cách lấy máu gót chân trẻ sơ sinh xét nghiệm phát hiện ra nhiều loại bệnh.

Đối với những gia đình có con tử vong do chưa rõ nguyên nhân. Có thể chẩn đoán trước sinh. Hiện nay có chẩn đoán tiền làm tổ, tìm phôi khỏe mạnh để thụ tinh nhân tạo. Chuẩn đoán sớm bệnh hiếm em bé phát triển hoàn toàn bình thường.

Vị chuyên gia di truyền chuyển hóa cũng cho biết thêm, các cặp đôi trước khi kết hôn nên đi khám tiền hôn nhân. Đây là cách hiệu quả để tránh sinh ra những đứa trẻ mắc bệnh hiếm.

Theo Doanh nghiệp và tiếp thị